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【小狗阅读】临床基因组学及生物信息学方法的应用

课程介绍

课程来自于 【小狗阅读】临床基因组学及生物信息学方法的应用

多角度了解临床基因组学，了解常见的存储与人类疾病和癌症相关的变异数据库，初步掌握常见流行的生物信息学计算工具-用于预测变体对功能和表型及蛋白稳定性和亲和力的影响。

第一讲 临床基因组学概况

1.临床基因组学的概念和发展史

2.从基因组学到临床应用所需要的努力和步骤

3.临床基因组学的热点领域及应用实例简介

第二讲 人类基因突变数据库及预测突变表型影响的算方法介绍

1.人类基因突变数据库（HGMD，Swissvar，dbSNP，dbVar等）

2.预测突变表型及功能影响的计算方法和网络服务器（PolyPhen-2，PROVEAN等）

第三讲 癌症突变数据库及预测癌症突变表型影响的计算方法介绍

1.癌症突变数据库包括TCGA、ICGC、COSMIC、DoCM及CIVIC

2.注释和预测癌症突变表型及功能影响的计算方法和网络服务器

第四讲 预测突变对蛋白质稳定性和结合亲和力影响的计算方法介绍及实例应用

1.突变对蛋白质稳定性影响的预测方法包括FoldX等

2.突变对蛋白质之间结合亲和力影响的预测方法

3.突变对蛋白质-核酸之间结合亲和力影响的预测方法

4.实例应用

第五讲 癌症遗传学的概念及遗传咨询的流程与相关指南

1.遗传咨询师在临床癌症门诊的职责和基本的遗传咨询流程（美国）

2.ACMG对于临床检验报告中基因突变分类和报告原则

3.NCCN management guidelines。并结合具体病例讲解特定基因突变导致的遗传性/家族性癌症病例及相应场景下的遗传咨询实际操作

第六讲  特定基因突变导致的癌症综合症及遗传咨询相关问题浅论

1.完成第一讲中第三部分的内容并回答可能的学员疑问

2.在招募人员参与癌症基因组学相关的科研项目的过程中，如何进行知情同意、数据保护、以及是否\如何告知患者检测结果与反基因歧视法案相关的内容

3.癌症相关的临床遗传咨询常见的医患交流问题、决策制定（）的难点及心理干预的方法

讲师介绍

李明辉教授

苏州大学遗传学与生物信息学
美国国立卫生研究院生物技术信息中心（NIH/NCBI），研究学者。
研究方向：致力于理解生物大分子间的识别机制、分析基因型与表型之间的关联、开发识别功能基因突变的有效计算方法和工具及其在癌症基因组等方面的应用。
研究成果：分别在Nucleic Acids Research，Cancer Research，Journal of Chemical Theory and Computation，Biophysical Journal，PLOS Computational Biology，TheJournal of Physical Chemistry B，Biochemistry 等领域有影响力的杂志上发表SCI国际期刊论文16篇，受邀书籍章节2部（第一作者1部）。近年来主持国自然基金及省自然基金数项，任《Nucleic Acids Research》、《Journal of Biomolecular Structure&Dynamics》等多家期刊同行评议。

李迎月硕士

美国约翰霍普金斯大学公共卫生学院美国约翰霍普金斯大学公共卫生学院遗传咨询培训项目学生及美国国立卫生院人类基因组研究所访问学者。
研究方向：乳腺癌相关转录因子p53与TFAP2C互作与转录调控、及耳聋及肾病的基因检测和筛查相关工作。
研究成果：近五年发表学术论文数篇，参与多个国外大型研究项目，包括：美国国立卫生院人类基因研究所罕见病项目；美国国立卫生院人类基因研究所Clinseq项目；美国国立卫生院遗传及罕见病信息中心遗传咨询项目。

课程大纲

9 预测突变对蛋白质计算方法介绍及实例应用（上）..mp4

8 预测癌症突变表型影响的计算方法..mp4

7 癌症突变数据库介绍..mp4

6 预测突变表型影响的计算方法（下）..mp4

5 预测突变表型影响的计算方法..mp4

4 人类基因突变数据库介绍..mp4

3 临床基因组学的应用实例..mp4

2基因组学到临床应用的路径..mp4

14 特定基因突变导致的家罪行遗传癌症（下）及开展相关研究需注意的问题(1)..mp4

13 特定基因突变导致的家罪行遗传癌症（上）..mp4

12 实例解析及相关指南介绍..mp4

11 美国遗传咨询流程及cancer genetics相关概念..mp4

10 预测突变对蛋白质计算方法介绍及实例应用（下）..mp4

1 临床基因组学概况及发展史..mp4

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